[질병관리청] 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군
안녕하세요! 서포터즈단 김화민입니다 :)
신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군에 대해 안내드리겠습니다.
◎ 알포트 증후군이 무엇인가요? ◎
- 알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 신질환과 청력소실의 가족력이 있다면 의심해보세요!
◎ 알포트증후군의 증상과 발생 원인은 무엇인가요? ◎
[ 증상 ]
- 신장 : 혈뇨, 단백뇨
- 귀 : 감각성 신경성 난청
- 눈 : 원뿔수정체, 망망 황반 반점
[ 원인 ]
- 알포트증후군은 COL4A5 (collagen type IV, a5) 또는 COL4A3 (collagen type IV, a3), COL4A4 (collagen type IV, a4), 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제 4형 콜라겐 (Collagen type IV)은 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다.
: 여러가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진 (basket weave pattern) 사구체 기저막이 특징입니다.
: COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다.
[ 치료 및 관리 ]
- 신장 보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연 등의 좋은 생활습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.
- 말기 신질환 (End stage kidney disease: ESKD)에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행합니다.
규칙적인 생활습관과 조기검진으로 우리 모두 건강과 행복을 지켜요!
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※ 출처 : 질병관리청 - 알림·자료 - 이달의 건강소식 - 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군