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[질병관리청] 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군

서포터즈단 김화민 | 2022-03-26 | 1689
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안녕하세요! 서포터즈단 김화민입니다 :)

신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군에 대해 안내드리겠습니다.



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◎ 알포트 증후군이 무엇인가요? ◎

 - 알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 신질환청력소실의 가족력이 있다면 의심해보세요!



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◎ 알포트증후군의 증상과 발생 원인은 무엇인가요? ◎ 

 

[ 증상 ]

- 신장 : 혈뇨, 단백뇨

- : 감각성 신경성 난청

- : 원뿔수정체, 망망 황반 반점

 

[ 원인 ]

- 알포트증후군은 COL4A5 (collagen type IV, a5) 또는 COL4A3 (collagen type IV, a3), COL4A4 (collagen type IV, a4), 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제 4형 콜라겐 (Collagen type IV)은 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다.



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◎ 알포트증후군, 어떻게 진단할 수 있나요? ◎


[ 진단 ]

- 콩팥 조직검사 (신장조직 전자현미경) 

 : 여러가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진 (basket weave pattern) 사구체 기저막이 특징입니다.


- 분자유전학 검사 

 : COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다.



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◎ 알포트증후군, 어떻게 관리할 수 있나요? ◎


[ 치료 및 관리 ]

- 신장 보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연좋은 생활습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.

- 말기 신질환 (End stage kidney disease: ESKD)에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행합니다.



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★ '희귀질환정보' 문의는 질병관리청 희귀질환헬프라인 홈페이지를 참고해 주세요. ★


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※ 본 게시글은 공공누리 "출처표시+상업적이용금지+변경금지" 조건에 따라 이용하고 있습니다.

※ 출처 : 질병관리청 - 알림·자료 - 이달의 건강소식 - 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군

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